Генетические шкалы оценки риска ИБС: препятствия на пути к успеху

Учёт генетических факторов при оценке вероятности развития ишемической болезни сердца (ИБС) у мужского населения оправдан — к такому выводу пришли K. Beaney и коллеги, сотрудники исследовательской группы из Великобритании. Однако, существует ряд трудностей на пути к внедрению такого подхода в клиническую практику, поясняет D. Börnigen, рецензент из Гамбурга, Германия.

В последние годы было открыто более 50 локусов генов, связанных с патогенезом ИБС, однако, вклад их по отдельности в вариабельность и вероятность развития заболевания достаточно скромный. В научном сообществе обсуждается вопрос о потенциальной клинической актуальности шкал, совмещающих в себе эффекты различных полиморфизмов.

Beaney с соавторами был проведён анализ прогностической значимости синтетической шкалы, созданной на основе традиционной шкалы оценки риска ИБС QRISK2 и 19 мононуклеотидных полиморфизмов, по данным предыдущих исследований продемонстрировавших связь с развитием ИБС. Результаты анализа подтвердили эту значимость.

 

«Безусловное преимущество генетических маркеров в том, что они не изменяются в течение жизни, — поясняют специалисты из Университетского кардиологического центра в Гамбурге. — Однако, существуют и объективные сложности, такие как гетерогенность между различными этническими группами населения, различия по половому признаку и другие».

Кроме того, по мнению авторов, определённую трудность представляет определение фенотипических параметров, ассоциированных с тем или иным вариантом гена.

Имеющиеся в литературе данные получены на основании исследований с различным дизайном, что заставляет сомневаться в достоверности существующих мета-анализов. В добавление к этому, как известно, в разные времена использовались технически различные методы генетического анализа, что также не позволяет интегрировать данные прошлых лет и современные результаты.

Отдельная тема для дискуссий — выбор генетических вариантов для генетических оценочных шкал. Какие именно биологические эффекты полиморфизмов стоит рассматривать как актуальные и какие величины статистических параметров принять как «пороговые» для включения полиморфизма в шкалу?

 

 

Так как с развитием технологий генетические исследования становятся всё более доступными по всему миру, в том числе и по цене, авторы рецензии полагают, что комбинация генетических факторов риска ИБС с прочими, ныне используемыми на практике, может иметь серьёзное прогностическое значение. Тем не менее, при этом должно быть учтено множество факторов, а сами шкалы должны пройти контролируемые клинические испытания.

Подготовила Елизавета Спила

Источник: https://www.degruyter.com/view/j/cclm.2017.55.issue-10/cclm-2017-0330/cclm-2017-0330.xml

 

Автор публикации

не в сети 40 минут

Редакция

Комментарии: 0Публикации: 601Регистрация: 11-07-2017

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля